乳がんに関連する遺伝性疾患

「うちは母も叔母も乳がんで……これって遺伝なんでしょうか？」

家族に乳がんの方がいると、「うちって乳がん家系なの？」と不安になりますよね。とくに娘さんがいらっしゃる方は、心配もことさら強いのではないでしょうか。

でも、実は心配されるほど、遺伝性乳がんの確率は高くありません。そもそも日本人女性の9人に1人が乳がんになる時代ですから、家族や親せきに乳がんの方がいること自体、そこまで珍しくないんです。

そのうえで、乳がん全体の5〜10%ほどは、生まれ持った遺伝子の変化が関わる「遺伝性」と言われています。今回は、その代表と仲間たちを整理していきますね。

まず、数字で見てみましょう

かたよりのない日本人の乳がん患者さん7,051人を調べた研究では、5.7%もの方に、何らかの遺伝性の変異が見つかりました。内訳はこんな感じです。

つまり、遺伝性とわかった方の約半数がBRCA1/2。残りはそれ以外の遺伝子、というわけですね。

代表は「HBOC（遺伝性乳癌卵巣癌）」

遺伝性乳がんでもっとも多いのが、HBOC（エイチビーオーシー／エイチボック）です。

BRCA1/BRCA2は、もともとDNA（設計図）の傷を直す**“修理係・校正係”**。設計図に小さな傷ができたとき、それを見つけて直す係です。この係が生まれつき弱めだと、傷の直しが追いつかず、がんが発生しやすくなります。

検査や保険のことは No.1012 HBOCとBRCA検査 で詳しく解説しています。

そのほかの遺伝性疾患

HBOC（BRCA）以外にも、乳がんと関わる遺伝子があります。リスクの高さで、ざっくり2つに分けてみます。

調べるなら「まとめて」も

海外では、BRCAだけでなく複数の遺伝子を一度に調べる検査（多遺伝子パネル検査）が主流になりつつあります。一度に分かるぶん、上で挙げた遺伝子もまとめてチェックできます。

ただし日本では、この多遺伝子パネル検査はまだ保険の対象外（2024年時点）で自費。そのため、まずは保険で受けられるBRCA検査から、というケースが多いのが現状です。

「遺伝性かも」と疑うサイン

家族歴のなかに、こんなパターンがあると遺伝性の可能性が考えられます。

ひとつでも当てはまる方は、主治医に「遺伝性かどうかの相談」を打診してみてもいいかもしれません。

遺伝カウンセリングという選択肢

遺伝性疾患の検査を受けるかどうかは、本人と家族の人生に関わることなので、慎重に決めたいところ。そこで日本では、検査の前に遺伝カウンセリングを受けることが推奨されています。

カウンセラーは「こうしなさい」と指示するのではなく、検査でわかること・わからないこと、家族へどう伝えるか、予防をどう考えるか、を一緒に整理してくれます。そして——「検査を受けない」という選択も、まったく正しい選択です。

まとめ

※この記事は一般的な医学情報です。実際の治療方針は、病状、検査結果、体調、価値観によって異なります。必ず主治医・遺伝の専門医とご相談ください。

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