BRCA1/2
ぶらか いち に(BRCA1 / BRCA2)
DNAにできた傷を直す「修理係」の遺伝子だよ。BRCA1とBRCA2の2つがある。
この修理係が生まれつき弱い人は、乳がんや卵巣がんになりやすい体質で、これを遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)と呼ぶんだ。乳がん全体の5〜10%が遺伝性で、その半分くらいがこのBRCAによるもの。
採血で調べられて、条件に当てはまれば保険で受けられる。結果が分かると、これからの治療や検査の選び方、家族への備えが変わってくるから、乳がんと診断された人にとって大事な検査なんだ。
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DNAの傷を修復する働きをもつ遺伝子。生まれつきこの遺伝子に病的バリアント(病気を起こす変化)があると、乳がん・卵巣がんになりやすい体質(遺伝性乳癌卵巣癌、HBOC)となる。日本人の乳がん患者の約4%がBRCA1/2の病的バリアントを持つ。採血による遺伝学的検査で調べ、2020年4月から条件を満たす発症者は保険で受けられる。結果は病的バリアントあり/なし/VUS(判断保留)の3つ。陽性ならリスク低減手術・定期検査・PARP阻害薬の選択肢が広がり、血縁者の検査にもつながる。
- 関係するひと
- 若くして(45歳以下)乳がんになった、両側や2個以上の乳がん、60歳以下のトリプルネガティブ、卵巣がんも経験、男性の乳がん、血縁者に乳がん・卵巣がん・膵臓がんの人がいる、など
- 調べる方法
- 遺伝子検査採血だけ。結果まで2〜3週間
- 関係する治療
- PARP阻害薬リスク低減手術(RRM・RRSO)定期検査(乳房MRIなど)
- 遺伝のしかた
- 親から子へ2分の1の確率で受けつぐ。性別は関係ない
保険で検査できる?
あてはまるものを押していくと、保険で受けられるかどうかの目安が出ます。
1いまの状況
2乳がんと診断されたときの年齢
+乳がんのタイプ
3乳がんの数
4性別
53親等以内の血縁者に、乳がん・卵巣がん・膵臓がんになった人
親・子・きょうだい・祖父母・孫・おじ・おば・甥・姪・曽祖父母・ひ孫まで。いとこは入りません。
6転移・再発していて、PARP阻害薬を使うかどうかを決めるために検査が必要
2血縁者に、BRCA1/2の病的バリアントが分かっている人
選んでいくと判定します
2026年9月時点の条件をもとにした目安です。保険で受けられる人は、遺伝カウンセリング、リスク低減手術、定期検査も保険になります。最終的には主治医と病院で確かめてください。
検査結果の3パターン
| 結果 | 意味 |
|---|---|
| 病的バリアントあり(陽性) | 病気を起こす変化が見つかった。あなたの乳がんは遺伝性で、遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)と確定する |
| 病的バリアントなし(陰性) | BRCA1/2には病気を起こす変化がなかった |
| VUS(判断保留) | 変化はあるが、病気につながるかは今の医学では分からない |
VUSは「悪い結果」でも「残念な結果」でもなく、判断を保留している状態です。
検査を受けるメリット・デメリット
| 病的バリアントあり(陽性)だったとき | なし(陰性)・VUSだったとき | |
|---|---|---|
| メリット | もう片方の乳房のがんや卵巣がんになりやすい体質だと分かる。乳房MRIの定期検査、予防の手術、PARP阻害薬など、対策を選べるようになる。親・子・きょうだいも保険で検査を受けられるようになる | 陰性なら、BRCA1/2が原因の体質ではないと分かる。ただし、それ以上に得られる情報は多くない |
| デメリット | これからのがんの不安を抱えることがある。血縁者も同じ体質かもしれないことで、伝え方に悩んだり、申し訳なさを感じたりすることがある | 調べていない遺伝子や、今の技術では見つからない変化までは否定できない。はっきりしなかったことで、受けたことを後悔したり、別の不安が出たりすることがある |
遺伝性あり(HBOC)と診断されたら
いま治療中の乳がんの治し方は、遺伝性でない人と大きくは変わりません。変わってくるのは「これから」への備えです。
ひとつは予防の手術です。がんのない側の乳房にも新しいがんができやすいので、その乳房をあらかじめ切除する手術(リスク低減乳房切除術)を選ぶことができます。卵巣がんは定期検査で早く見つけるのがむずかしいので、出産の希望や可能性がなくなったら、35〜40歳ごろを目安に卵巣と卵管を取る手術(リスク低減卵管卵巣摘出術)が勧められています。どちらも2020年4月から保険で受けられます。
乳房の手術を選ばない場合は、定期検査で早く見つける道があります。マンモグラフィに加えて、年1回の乳房MRIで調べます。
薬も変わることがあります。再発リスクの高い乳がんの術後や、転移・再発の治療で、PARP阻害薬(オラパリブ)が選択肢に加わります。
受けるかどうか、いつ受けるかは、遺伝カウンセリングで相談しながら決めていきます。
家族にも遺伝性がある?
病的バリアントは、親から子へ2分の1の確率で受けつがれます。性別は関係ありません。血のつながりが1つ遠くなるごとに、確率は半分になります。
あなたが陽性だったとき、それぞれの人が同じ病的バリアントを持っている確率
「保険で検査できる」は、がんになっていなくても保険で受けられる人(2026年6月から)。ここにない人は自費です。
血縁者の検査は、あなたに見つかった病的バリアントの場所だけを調べるので、結果は「あり」か「なし」のどちらかです。親・子・きょうだいは、がんになっていなくても保険で受けられます(2026年6月から)。それより遠い血縁者は自費ですが、間にいる人(あなたの親など)が先に検査を受けて陽性なら、その人の親・子・きょうだいとして保険で受けられます。
伝えるかどうか、いつ・どう伝えるかは、遺伝カウンセリングで相談できます。生命保険や損害保険の加入で遺伝情報が使われることは、業界が「使わない」と公表しています(2022年)。遺伝情報による差別を防ぐ法律(ゲノム医療推進法)も2023年にできました。
遺伝カウンセリングについて
検査の前後には遺伝カウンセリングを受けるのが基本です。カウンセラーは「こうしなさい」とは言わず、検査で分かること・分からないこと、結果が出たあとの気持ちの備え、家族へどう伝えるかを、いっしょに整理してくれます。
HBOCは一度きりではなく、人生の節目ごとに付き合っていくものです。予防の手術を考えるとき、子どもが検査を考える年齢になったとき、また相談に戻れます。
アンケート
乳がんと診断された方へ。BRCAの遺伝子検査(遺伝性の検査)は受けましたか?
匿名です。誰が答えたかは記録されません。
答えると、同じ結果だった人の割合が見られます
匿名で、誰が答えたかは記録されません。
関連する用語
トリプルネガティブ乳がんER(エストロゲン受容体)HER2組織学的グレード組織型ホルモン受容体ホルモン陰性・HER2陽性乳がんホルモン陽性・HER2陰性乳がん遺伝性乳癌卵巣癌遺伝子検査PARP阻害薬